Skip to content

Amyotroficzne stwardnienie boczne: synteza badań i praktyki klinicznej

2 miesiące ago

667 words

Choroby neurodegeneracyjne, takie jak stwardnienie zanikowe boczne, zawsze stanowiły wyzwanie dla neurologów i ogólnie dla społeczności naukowej. Te idiopatyczne choroby są ukierunkowane na konkretny układ nerwowy (układ ruchowy, w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego) i powodują postępującą śmierć neuronów bez wyraźnych podstaw zapalnych lub metabolicznych. Choroby neurodegeneracyjne występują sporadycznie i rzadziej we wzorze autosomalnego dominującego dziedziczenia: 10 procent przypadków stwardnienia zanikowego bocznego jest rodzinnych. Badacze wcześniej uważali choroby neurodegeneracyjne za abiotrofie, które są procesami powodowanymi przez przyspieszone starzenie. Ta koncepcja doprowadziła do pewnego pesymizmu na temat naszej zdolności do zrozumienia i leczenia tej choroby. Nastrój się zmienił, a badania nad chorobami neurodegeneracyjnymi nigdy nie były bardziej ekscytujące, częściowo dlatego, że zidentyfikowano zmutowane geny, które powodują dziedziczne formy niektórych chorób neurodegeneracyjnych. Intensywna aktywność w badaniach nad stwardnieniem zanikowym bocznym została wywołana niedawną identyfikacją zmutowanej dysmutazy ponadtlenkowej miedź-cynk typu (SOD-1) jako przyczyny 20 procent przypadków dziedzicznej postaci choroby. Większość badaczy uważa, że mutant SOD-1 powoduje chorobę poprzez toksyczne wzmocnienie funkcji. Istnieją teraz wiarygodne kryteria diagnostyczne dla stwardnienia zanikowego bocznego, wiele badań klinicznych prowadzonych w grupach o różnym stopniu zaawansowania oraz lek zatwierdzony do leczenia przez Food and Drug Administration. Wraz z tym zainteresowanie przyszedł mnóstwo książek na ten temat, a nawet nowy dziennik poświęcony tej chorobie. Pomimo wielu istniejących publikacji, Eisen i Krieger wykonali świetną robotę z ich przeglądem w terenie.
Jednym z powodów sukcesu tej książki jest to, że nie jest ona edytowaną kolekcją z wieloma autorami, obfitującą w problemy wspólne dla takich antologii. Zostało to raczej zorganizowane i napisane przez dwóch neurologów, którzy mieli wieloletnie doświadczenie kliniczne i badawcze w tej dziedzinie. Jak zauważa Rowland w przedmowie: tekst tutaj jest płynny, w przeciwieństwie do książek wielu autorów .
Tło autorów zapewnia, że zagadnienia istotne dla neurologów zainteresowanych stwardnieniem zanikowym bocznym omówione są w sposób wszechstronny i praktyczny. Czytelnicy będą pod wrażeniem, a także wykształceni przez dane zebrane z doświadczeń autorów w okresie prawie dwóch dziesięcioleci z ponad 600 pacjentami z tą chorobą. Książka zawiera między innymi wstępne prezentacje kliniczne, opisuje inne choroby, które udaje się jako stwardnienie zanikowe boczne, przedstawia przykładowe raporty przypadków, podaje szczegółowe przykłady wyników badań neurofizjologicznych i neuropatologicznych oraz dostarcza dane na temat śmiertelności. Pomocna jest również informacja o leczeniu, której towarzyszą konkretne dawki i opisy osobistych doświadczeń z użyciem poszczególnych leków. Autorom udaje się poradzić sobie z problemami w sposób sprawiedliwy i wyważony oraz, w stosownych przypadkach, przedstawić ich punkt widzenia na kontrowersyjne kwestie.
Jest to książka dla neurologów i studentów medycyny, szczególnie tych, którzy są szczególnie zainteresowani stwardnieniem zanikowym bocznym Niekliniczni neuronaukowcy, którzy chcą dowiedzieć się więcej o tej chorobie, uznają ją za edukacyjną. Chociaż książka zawiera omówienie podstawowych tematów badań istotnych dla stwardnienia zanikowego bocznego, kładzie nacisk na badania kliniczne, zwłaszcza na neuroobrazowanie, neurofizjologię i próby terapii, a nie na bardziej fundamentalne zagadnienia neuronaukowe. Na przykład nie ma opisu neurobiologii neuronu ruchowego i tylko stosunkowo krótki opis SOD-1 (bez opisu biochemicznych, molekularnych właściwości biologicznych lub strukturalnych enzymu), natomiast ponad 40 stron – najdłuższy rozdział w książce – dotyczy neurofizjologii klinicznej.
Książka jest stosunkowo aktualna, chociaż najnowsze zmiany w tej szybko zmieniającej się dziedzinie zostały pominięte; na przykład nie omawia się przełomów w rozumieniu rdzeniowego zaniku mięśni. Ponadto można zająć się nieadekwatnością cytatów dla kilku tematów; na przykład w dyskusji na temat modelu zmarnowanej myszy nie podano żadnych odniesień. Są to jednak drobne zarzuty, które nie umniejszają sukcesu tego traktatu o chorobie, która nigdy nie przestała fascynować, inspirować i rzucać wyzwania.
Raymond P. Roos, MD
University of Chicago Medical Center, Chicago, IL 60637

[hasła pokrewne: błona odblaskowa, szmery oddechowe, budowa asteniczna ]
[przypisy: rozklad jazdy mzk stargard, ból w dolnej części pleców, lodowisko stargard ]

0 thoughts on “Amyotroficzne stwardnienie boczne: synteza badań i praktyki klinicznej”

  1. [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: leczenie kanałowe mikroskopem[…]