Skip to content

Nietolerancja ortostatyczna i tachykardia związana z niedoborem nośnika norepinefryny ad 6

2 miesiące ago

538 words

W komórkach jajnika chomika chińskiego, które przejściowo transfekowano cDNA kodującym ludzki transporter norepinefryny, wychwyt trytującej noradrenaliny był 10 razy większy niż w komórkach transfekowanych wektorowo, natomiast w komórkach transfekowanych cDNA kodującym mutację Ala457Pro w transporterze norepinefryny, pobór wynosił 2 procent lub mniej (rysunek 2D). Testowano wiele klonów, a w innej linii komórkowej (LLC-PK1, dostarczone przez M. Hahana), wszystkie klony były pozbawione aktywności transportowej (dane nie pokazane). Segregacja mutacji Ala457Pro z fenotypem
Ryc. 3. Ryc. 3. Tętno i stężenie katecholamin w osoczu krwi u Probanda i jej rodziny w pozycji leżącej i stojącej. Częstość akcji serca, stężenia norepinefryny w osoczu oraz stosunek jej metabolitu wewnątrznerwalonowego, dihydroksyfenyloglikolu (DHPG) do noradrenaliny określono w grupie probandowej i dziewięciu członków rodziny (trzech członków rodziny z mutacją Ala457Pro i sześciu z prawidłowym genotypem). W pozycji na plecach częstość akcji serca członków rodziny z mutacją była podobna do częstości akcji serca u osób bez mutacji. Jednak w pozycji pionowej częstość akcji serca i stężenie norepinefryny w osoczu były istotnie wyższe u osób z mutacją niż u osób bez tej mutacji. Stężenie norepinefryny w osoczu w pozycji na plecach było nieco wyższe u członków rodziny z mutacją niż u innych. Stosunek stężenia DHPG w osoczu do stężenia noradrenaliny w osoczu był istotnie niższy zarówno w pozycji leżącej, jak i pionowej u osób z mutacją, co było zgodne z upośledzeniem wychwytu norepinefryny. Każdy punkt reprezentuje jeden podmiot, a poziome linie reprezentują wartości średnie. Aby przekonwertować wartości norepinefryny w osoczu na nanomole na litr, należy pomnożyć przez 0,005911. Wartości P służą do porównania między członkami rodziny z mutacją Ala457Pro i tymi z prawidłowym genotypem.
Matka probanda i ośmioro rodzeństwa probanda były genotypowane przez hybrydyzację swoistą dla oligonukleotydu allelowego. Matka i czworo rodzeństwa (w tym siostra bliźniacza) były heterozygotyczne pod względem zmutowanego allelu (ryc. 2E). Ich tętno podczas leżenia na plecach było nieznaczne, ale nie znacznie większe niż u członków ich rodzin z genotypem typu dzikiego, ale ich częstość akcji serca podczas przebywania była znacznie wyższa (Figura 3A i Figura 3B). Podobnie stężenie norepinefryny w osoczu w pozycji leżącej było nieco wyższe, a stężenia norepinefryny w osoczu w pozycji pionowej były istotnie wyższe u heterozygotycznych członków rodziny niż u osób z prawidłowym genotypem (ryc. 3C i ryc. 3D). Wreszcie, stosunek dihydroksyfenyloglikolu do noradrenaliny w osoczu zarówno w pozycji leżącej, jak i stojącej był znacząco niższy u tych, którzy byli heterozygotyczni pod względem mutacji niż u innych członków rodziny (Figura 3E i Figura 3F).
Dyskusja
Ryc. 4. Ryc. 4. Neuronalny metabolizm norepinefryny u osób z niedoborem transportera norepinefryny. W normalnych warunkach norepinefryna jest uwalniana z pęcherzyków w neuronie do przestrzeni synaptycznej, gdzie może oddziaływać z presynaptycznymi i postsynaptycznymi receptorami .- i .-adrenergicznymi
[przypisy: układ powłokowy, układ adrenergiczny, widzenie binokularne ]
[hasła pokrewne: rozklad jazdy mzk stargard, ból w dolnej części pleców, lodowisko stargard ]

0 thoughts on “Nietolerancja ortostatyczna i tachykardia związana z niedoborem nośnika norepinefryny ad 6”

  1. [..] Artukul zawiera odniesienia do tresci: prywatny ośrodek leczenia uzależnień[…]